Γράφει ο Άγγελος Λαρίσης
Ο Άγγελος Λαρίσης είναι φοιτητής του τμήματος Ιατρικής
του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης
και μέλος της Επιστημονικής Εταιρείας Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδας.
Έχει εκπροσωπήσει το πανεπιστήμιο σε διεθνή συνέδρια
και διαγωνισμούς με σημαντικές διακρίσεις.
O Asbjørn Følling ανακάλυψε ότι μια μετάλλαξη μπορεί να είναι η αιτία νοητικής υστέρησης και χάρις στην έρευνά του εκατομμύρια άνθρωποι μπορούν να θεραπευτούν και να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.
ΟAsbjørn Følling γεννήθηκε στις 23 Αυγούστου 1888 στοSteinkjer, στη Νορβηγία. Σπούδασε χημεία στοΤρόντχαϊμ και ιατρική στο Όσλο. Κατά τη διάρκεια της ιατρικής του καριέρας, κατείχε πολλές θέσεις στο Όσλο και πραγματοποίησε πολλά ταξίδια σε όλο τον κόσμο, ακόμα και στην Αμερική όπου και συνέχισε τις σπουδές του. Από το 1953 εώς 1958 ήταν καθηγητής της Βιοχημείας στο εθνικό νοσοκομείο της Νορβηγίας, στο Όσλο.
Η πιο σημαντική του ανακάλυψη ήταν η ασθένεια που αποκαλούμε σήμερα φαινυλκετονουρία (PKU), η οποία έχει ως κύριο σύμπτωμα τη νοητική υστέρηση.
Στον οργανισμό μας υπάρχει μια ουσία που ονομάζεται φαινυλαλανίνη και τη προσλαμβάνουμε από διάφορες τροφές. Αυτή μετατρέπεται φυσιολογικά σε τυροσίνη, η οποία με τη σειρά της χρησιμοποιείται για τη παραγωγή νευροδιαβιβαστών, δηλαδή των χημικών αγγελιοφόρων του εγκεφάλου.
Όλες οι αντιδράσεις στον οργανισμό μας, όπως και η διάσπαση της φαινυλαλανίνης σε τυροσύνη, γίνονται με τη βοήθεια ενζύμων. Αυτά είναι ουσίες οι οποίες λειτουργούν ως φυσιολογικοί καταλύτες του οργανισμού και επιταxύνουν την αντίδραση.
Όταν όμως τα γονίδια, τα οποία είναι υπεύθηνα για τη παραγωγή και τη φυσιολογική λειτουργία αυτών των ενζύμων, εμφανίζουν κάποια μετάλλαξη, τότε η αντίδραση αυτή παρεμποδίζεται και εμφανίζεται η αντίστοιχη ασθένεια.
Η φαινυλκετονουρία οφείλεται κυρίως σε μετάλλαξη που επηρεάζει το ένζυμο υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης (PAH), με αποτέλεσμα να μην μετατρέπεται η φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη και να αυξάνεται η συγκέντρωσή της. Αυτό οδηγεί στην καταστροφή του κεντρικού νευρικού συστήματος του οργανισμού και αν δεν διαγνωστεί έγκαιρα, τα άτομα με αυτή την ασθένεια, εμφανίζουν κατα το 1ο έτος της ζωής τους νοητική υστέρηση. Επίσης αποτρέπει τη παραγωγή νευροδιαβιβαστών που είναι απαραίτητοι για τη ζωή.
Αγγελος Λαρίσης
Σήμερα, σε όλο τον κόσμο εφαρμόζεται προληπτικός έλεγχος των νεογνών για τη διάγνωση τέτοιων ασθενειών. Όταν τα παιδιά γεννιούνται παίρνουμε αίμα από τη πτέρνα, το εξετάζουμε και μπορούμε να δούμε αν πάσχουν από φαινυλκετονουρία. Αυτός ο έλεγχος στην Ελλάδα πραγματοποιείται στην Αθήνα, από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.
Αγγελος Λαρίσης
Χάρη στον έλεγχο αυτό, μπορούμε να εφαρμόσουμε τη κατάλληλη θεραπεία ώστε να μην εκδηλωθούν τα συμπτώματα της ασθένειας. Η αντιμετώπιση της φαινυλκετονουρίας βασίζεται στη χρήση εφ’ όρου ζωής κατάλληλου διαιτολογίου, όπου θα αποφεύγονται τροφές πλούσιες σε πρωτείνες, όπως κρέας, γάλα και αυγά ώστε να διατηρείται η φαινυλαλανίνη στον οργανισμό σε επιθυμητά επίπεδα. Επίσης σημαντική είναι η χρήση ειδικής φόρμουλας για να λαμβάνονται τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά.
O Asbjørn Følling κέρδισε πολλά βραβεία για το έργο του, όπως το Διεθνές Βραβείο για τη Νοητική Υστέρηση, του ΙνστιτούτουJoseph P.Kennedy Junior, το 1962 και το ΜετάλλιοGunnerus, από τη Νορβηγική Βασιλική Εταιρεία των Επιστημών, το 1966, πέθανε όμως το 1973 και δεν πρόλαβε να λάβει το βραβείο Νόμπελ στην Φυσιολογία και Ιατρική. Αυτό όμως δεν έχει σημασία γιατί ανακάλυψε ότι μια μετάλλαξη μπορεί να είναι η αιτία νοητικής υστέρησης και χάρις στην έρευνά του εκατομμύρια άνθρωποι μπορούν να θεραπευτούν και να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.
