Νέα διεθνής μελέτη φέρνει στο φως σημαντικά γενετικά ευρήματα για την υπερέμεση της κύησης, μια σοβαρή και εξουθενωτική μορφή ναυτίας στην εγκυμοσύνη, εντοπίζοντας εννέα επιπλέον γονίδια που σχετίζονται με την πάθηση αυτή. Η ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο της Νότιας Καλιφόρνιας (USC), η οποία είχε πρόσφατα εντοπίσει το γονίδιο GDF15 ως βασικό παράγοντα της ναυτίας στην εγκυμοσύνη, συνέδεσε τώρα ακόμη εννέα γονίδια με την υπερέμεση της κύησης (HG). Έξι από αυτά τα γονίδια δεν είχαν συνδεθεί ποτέ ξανά με την πάθηση.
Η HG επηρεάζει περίπου το 2% των γυναικών και προκαλεί τόσο έντονη ναυτία και εμετούς ώστε η λήψη τροφής να γίνεται εξαιρετικά δύσκολη. Για πολλά χρόνια η πάθηση δεν ήταν επαρκώς κατανοητή και συχνά θεωρούνταν ψυχολογικής φύσης. Ωστόσο, αυξανόμενα στοιχεία δείχνουν πλέον ότι η HG έχει ισχυρή βιολογική και γενετική βάση και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρό υποσιτισμό, δημιουργώντας κινδύνους τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο.
Στη μεγαλύτερη γενετική μελέτη για την HG μέχρι σήμερα, ερευνητές από την Ιατρική Σχολή Keck του USC και διεθνείς συνεργάτες ανέλυσαν δεδομένα από 10.974 γυναίκες με HG και 461.461 άτομα χωρίς την πάθηση από ευρωπαϊκή, ασιατική, αφρικανική και λατινοαμερικανική καταγωγή. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό «Nature Genetics», δίνουν μια νέα εικόνα για την πάθηση και ενδέχεται να οδηγήσουν σε καλύτερες θεραπευτικές επιλογές.
«Στη μεγαλύτερη μελέτη που έχει πραγματοποιηθεί ποτέ για την HG, καταφέραμε να αναδείξουμε σημαντικές νέες λεπτομέρειες που μέχρι σήμερα ήταν άγνωστες», δήλωσε η Μαρλένα Φέζο, κλινική επίκουρη καθηγήτρια πληθυσμιακών και δημόσιων επιστημών υγείας στο Κέντρο Γενετικής Επιδημιολογίας της Ιατρικής Σχολής Keck, η οποία ηγήθηκε τόσο της παρούσας όσο και προηγούμενων σχετικών ερευνών.
«Το γεγονός ότι μελετήσαμε γυναίκες από διαφορετικές πληθυσμιακές ομάδες υποδηλώνει ότι τα αποτελέσματα μπορούν να εφαρμοστούν σε ευρύ πληθυσμό», σημείωσε.
Οι ερευνητές εντόπισαν 10 γονίδια που σχετίζονται με την HG, εκ των οποίων τέσσερα ήταν ήδη γνωστά και έξι αναγνωρίστηκαν για πρώτη φορά. Η ισχυρότερη συσχέτιση παρατηρήθηκε με τον παράγοντα διαφοροποίησης 15 (GDF15), γονίδιο που παράγει ορμόνη με το ίδιο όνομα και αυξάνεται σημαντικά κατά την εγκυμοσύνη. Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι σχετίζεται με την ευαισθησία των γυναικών στη συγκεκριμένη ορμόνη. Γυναίκες που έχουν χαμηλότερα επίπεδα της εν λόγω ορμόνης πριν από την εγκυμοσύνη λόγω γονιδιακής μετάλλαξης, τείνουν να εμφανίζουν πιο σοβαρά συμπτώματα, ενώ όσες έχουν υψηλότερα επίπεδα πριν από την εγκυμοσύνη, παρουσιάζουν ηπιότερη ναυτία και εμετούς.
Τα υπόλοιπα γονίδια που εντοπίστηκαν σχετίζονται με βασικές ορμόνες της εγκυμοσύνης, την όρεξη και τη ναυτία, την ινσουλίνη και τον μεταβολισμό, την ικανότητα του εγκεφάλου να μαθαίνει και να προσαρμόζεται, καθώς και ορισμένες εκβάσεις της εγκυμοσύνης.
Η γενετική βάση της υπερέμεσης της κύησης
Οι ερευνητές πραγματοποίησαν μελέτη συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα (GWAS), εξετάζοντας γενετικές διαφορές μεταξύ γυναικών που εμφάνισαν HG κατά την εγκυμοσύνη και εκείνων που δεν εμφάνισαν. Τα τέσσερα ήδη γνωστά γονίδια ήταν τα GDF15, GFRAL, καθώς και τα IGFBP7 και PGR, τα οποία εμπλέκονται στην ανάπτυξη του πλακούντα.
Τα έξι νέα γονίδια που εντοπίστηκαν είναι τα FSHB, TCFL72, SLITRK1, SYN3, IGSF11 και CDH9 και ενδέχεται να δώσουν επιπλέον στοιχεία για τα αίτια ή τη θεραπεία της HG. Το TCF7L2 θεωρείται ιδιαίτερα σημαντικό, καθώς αποτελεί έναν από τους ισχυρότερους γνωστούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου για διαβήτη τύπου 2 και συνδέεται επίσης με τον διαβήτη κύησης. Το γονίδιο αυτό μπορεί να επηρεάζει το πεπτίδιο GLP-1, μια εντερική ορμόνη που συμβάλλει στη ρύθμιση του σακχάρου στο αίμα και επηρεάζει επίσης την όρεξη και τη ναυτία.
«Πρόκειται για έναν εντελώς νέο στόχο και δεν είναι ακόμη σαφές ποιον ρόλο παίζει στην εγκυμοσύνη», ανέφερε η ερευνήτρια.
Αρκετά από τα υπόλοιπα γονίδια σχετίζονται με την όρεξη, τη ναυτία και τη νευροπλαστικότητα- δηλαδή την ικανότητα του εγκεφάλου να μαθαίνει και να προσαρμόζεται σε νέες πληροφορίες. Η Φέζο εκτιμά ότι ο εγκέφαλος ίσως μαθαίνει να συνδέει ορισμένες τροφές με την αίσθηση ασθένειας, προκαλώντας έντονη και μακροχρόνια αποστροφή προς συγκεκριμένα τρόφιμα κατά την εγκυμοσύνη.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι ορισμένα γονίδια που σχετίζονται με την HG συνδέονται και με άλλες επιπλοκές της εγκυμοσύνης, όπως μικρότερη διάρκεια κύησης και προεκλαμψία, μια σοβαρή κατάσταση υψηλής αρτηριακής πίεσης.
Πιθανές νέες θεραπείες
Αν και διατίθενται αρκετές φαρμακευτικές επιλογές για την αντιμετώπιση της υπερέμεσης της κύησης, η ανακούφιση των συμπτωμάτων είναι μόνο μερική και αφορά περίπου το 50% των ασθενών. Τα νέα ευρήματα αποκαλύπτουν πιθανούς θεραπευτικούς στόχους και ενδέχεται μελλοντικά να βοηθήσουν τους γιατρούς να προσαρμόζουν τις υπάρχουσες θεραπείες ανάλογα με το γενετικό προφίλ κάθε ασθενούς.
Η Φέζο και η ομάδα της έλαβαν πρόσφατα έγκριση για να ξεκινήσουν κλινική δοκιμή της μετφορμίνης, ενός ευρέως χρησιμοποιούμενου φαρμάκου για τον διαβήτη που αυξάνει τα επίπεδα του GDF15. Η μελέτη θα εξετάσει αν η λήψη μετφορμίνης πριν από την εγκυμοσύνη μπορεί να μειώσει την ευαισθησία των γυναικών στην ορμόνη, περιορίζοντας έτσι τη ναυτία και τους εμετούς ή ακόμη και προλαμβάνοντας την υπερέμεση της κύησης σε γυναίκες που έχουν εμφανίσει την πάθηση στο παρελθόν.
Πηγή: Scitechdaily
www.ertnews.gr
Ακολουθήστε το myvolos.net στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις.
