Μια νέα επιστημονική εξέλιξη ανοίγει τον δρόμο για την έγκαιρη διάγνωση του γλαυκώματος και την πρόληψη της απώλειας της όρασης. Μια διεθνής ερευνητική ομάδα από την Αυστραλία αναπτύσσει γενετικό τεστ, το οποίο θα μπορούσε να εντοπίζει εγκαίρως τα άτομα με αυξημένο κίνδυνο, προτού η πάθηση προκαλέσει μη αναστρέψιμες βλάβες στην όραση.
Ερευνητές από το Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας QIMR Berghofer και το Πανεπιστήμιο Flinders της Αυστραλίας, σε συνεργασία με επιστήμονες από άλλες χώρες, προχώρησαν σε σημαντικές βελτιώσεις της αρχικής εκδοχής του τεστ, που είχε αναπτυχθεί το 2020. Η μέθοδος βασίζεται σε έναν πολυγονιδιακό δείκτη κινδύνου (polygenic risk score), ο οποίος εξετάζει εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές και συνδυάζει τις επιδράσεις τους, προκειμένου να υπολογίσει τον συνολικό κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Η νέα εκδοχή του τεστ αξιοποιεί δεδομένα από ένα εξαιρετικά μεγάλο δείγμα, περίπου έξι εκατομμυρίων ανθρώπων, εκ των οποίων σχεδόν 300.000 πάσχουν από γλαύκωμα. Αντίθετα, η πρώτη εκδοχή του 2020 είχε βασιστεί σε δεδομένα μόλις 8.000 ασθενών.
Έγκαιρη πρόληψη πριν από την απώλεια της όρασης
Το τεστ μπορεί να εντοπίσει άτομα με γενετική προδιάθεση που συνεπάγεται έως και δεκαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης γλαυκώματος σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Πρόκειται για το πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας, την πιο συχνή μορφή της νόσου, η οποία ευθύνεται για το μεγαλύτερο ποσοστό περιστατικών τύφλωσης παγκοσμίως.
Με άλλα λόγια, μια σχετικά απλή εξέταση θα μπορούσε να εντοπίζει εγκαίρως όσους διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο, επιτρέποντας στους γιατρούς να παρεμβαίνουν προληπτικά, πολύ πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Όταν πλέον γίνουν αντιληπτά τα σημάδια της νόσου, ενδέχεται να έχει ήδη προκληθεί μη αναστρέψιμη βλάβη στην όραση.
«Στους Αυστραλούς ευρωπαϊκής καταγωγής, όσοι βρίσκονταν στο υψηλότερο 10% της γενετικής κλίμακας κινδύνου είχαν δεκαπλάσιες πιθανότητες να εμφανίσουν γλαύκωμα σε σύγκριση με τον υπόλοιπο πληθυσμό», επισημαίνει ο καθηγητής Στιούαρτ ΜακΓκρέγκορ, επικεφαλής του Εργαστηρίου Στατιστικής Γενετικής του QIMR Berghofer και επικεφαλής της έρευνας.
Το τεστ θα μπορούσε να εντοπίζει όσους ασθενείς χρειάζονται έγκαιρη ιατρική παρέμβαση και συστηματική παρακολούθηση, ώστε να λαμβάνουν ταχύτερα την κατάλληλη θεραπεία. Παράλληλα, θα περιόριζε τις περιττές οφθαλμολογικές εξετάσεις για άτομα που διατρέχουν χαμηλό κίνδυνο.
«Το γλαύκωμα μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά, εφόσον διαγνωστεί εγκαίρως. Ωστόσο, πολλοί ασθενείς μαθαίνουν ότι πάσχουν από αυτό, αφού έχει ήδη προκληθεί μόνιμη βλάβη», σημειώνει ο ΜακΓκρέγκορ. «Ένα τέτοιο τεστ μπορεί να συμβάλει στην καλύτερη κατανομή των διαθέσιμων πόρων για την οφθαλμολογική φροντίδα».
Η δυσκολία στην έγκαιρη διάγνωση του γλαυκώματος οφείλεται στο γεγονός ότι η βλάβη στο οπτικό νεύρο δεν προκαλεί συνήθως συμπτώματα στα αρχικά στάδια. Μάλιστα, οι ερευνητές εκτιμούν ότι περίπου οι μισοί άνθρωποι που εμφανίζουν τη νόσο περνούν το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους χωρίς να έχουν διαγνωστεί, ακόμη και σε χώρες όπου η πρόσβαση σε ιατρικές υπηρεσίες είναι ιδιαίτερα καλή.
«Η έρευνα αυτή άνοιξε τον δρόμο για μια εξατομικευμένη προσέγγιση στην ανάλυση του κινδύνου γλαυκώματος για τον πληθυσμό, τα μέλη των οικογενειών των ασθενών και όσους παρουσιάζουν ήδη σημάδια της νόσου σε πρώιμο στάδιο», δηλώνει ο καθηγητής Τζέιμι Κρεγκ από το Πανεπιστήμιο Flinders.
«Θα μας επιτρέψει να προσδιορίζουμε με μεγαλύτερη ακρίβεια τον κατάλληλο χρόνο έναρξης της θεραπείας, ώστε να αποτρέπεται η απώλεια της όρασης», προσθέτει.
Από την πλευρά του, ο ΜακΓκρέγκορ επισημαίνει ότι τα περισσότερα μεγάλα γενετικά σύνολα δεδομένων που είναι σήμερα διαθέσιμα αφορούν ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής.
«Η βελτίωση της ακρίβειας του τεστ για όλους τους πληθυσμούς αποτελεί σημαντική προτεραιότητα για την επόμενη φάση της έρευνάς μας», τονίζει.
Στο επόμενο στάδιο, οι επιστήμονες θα επικεντρωθούν στην προσαρμογή του τεστ για ευρεία εφαρμογή και στη μείωση του κόστους του, ώστε να μπορεί να ενταχθεί στον τακτικό προληπτικό ιατρικό έλεγχο. Εφόσον αξιοποιηθεί σε μεγάλη κλίμακα, εκτιμάται ότι θα μπορούσε να συμβάλει στη διατήρηση της υγείας της όρασης εκατομμυρίων ανθρώπων.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Ophthalmology».
Πηγή: New Atlas
www.ertnews.gr
Ακολουθήστε το myvolos.net στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις.
