Ένα ζευγάρι επιστημόνων που ανέπτυξε την πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία για την τύφλωση, τιμήθηκε με ένα από τα πιο σημαντικά και υψηλά χρηματοδοτούμενα βραβεία της επιστήμης.
Η μοριακή βιολόγος Ζαν Μπένετ και ο οφθαλμίατρος Άλμπερτ Μαγκουάιρ μοιράζονται το βραβείο Breakthrough, ύψους 3 εκατομμυρίων δολαρίων μαζί με την γιατρό Κάθριν Χάι, για ένα ερευνητικό έργο διάρκειας 25 ετών. Η θεραπεία, με την ονομασία Luxturna, εγκρίθηκε στις ΗΠΑ το 2017 και έχει αλλάξει τη ζωή ανθρώπων που γεννήθηκαν με συγγενή αμαύρωση του Leber (LCA), μια γενετική διαταραχή που συνήθως οδηγεί σε πλήρη τύφλωση μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή.
Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας επιβεβαιώθηκε σε κλινική δοκιμή, κατά την οποία ένας ασθενής ανέφερε ότι μπόρεσε να δει για πρώτη φορά το πρόσωπο του παιδιού του, τις λεπτομέρειες των επίπλων και τα κλαδιά που λικνίζονταν στον άνεμο. Και άλλοι ασθενείς ανέφεραν παρόμοιες εντυπωσιακές βελτιώσεις.
«Είμαι πολύ συγκινημένη», δήλωσε η Μπένετ, η οποία έχει πλέον συνταξιοδοτηθεί από το Πανεπιστήμιο της Πενσιλβάνια. «Ήταν μία από τις πιο θαυμαστές στιγμές ανακάλυψης που μπορεί να φανταστεί κανείς».
Η ίδια χαρακτήρισε την περίοδο ως «εξαιρετικά συναρπαστική» για την επιστημονική και ιατρική έρευνα, προειδοποίησε όμως, ότι οι επιθέσεις της αμερικανικής κυβέρνησης κατά της επιστήμης θα μπορούσαν να προκαλέσουν «ζημιά για γενιές», εκφράζοντας φόβους για διαρροή επιστημονικού δυναμικού.
«Οι ατζέντες έχουν πολιτικοποιηθεί, οι κρατικοί φορείς που στηρίζουν τη βασική και εφαρμοσμένη έρευνα έχουν αποδυναμωθεί, έμπειροι σύμβουλοι και ειδικοί έχουν απομακρυνθεί ή αποχωρήσει, ενώ νέες οδηγίες έρχονται σε αντίθεση με δεκαετίες αυστηρής επιστημονικής έρευνας», ανέφερε.
Τα βραβεία Breakthrough, που οι ιδρυτές τους από τη Σίλικον Βάλεϊ χαρακτηρίζουν «Όσκαρ της επιστήμης», απονεμήθηκαν το Σάββατο (18/4) σε μια λαμπερή τελετή στο Λος Άντζελες. Άλλα βραβεία αφορούσαν γονιδιακές θεραπείες για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και τη β-θαλασσαιμία, καθώς και την ανακάλυψη γενετικών παραγόντων που σχετίζονται με τη μετωποκροταφική άνοια και τη νόσο ALS.
Η Μπένετ και ο Μαγκουάιρ γνωρίστηκαν στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ. Αργότερα, στο Πανεπιστήμιο της Πενσιλβάνια, επικεντρώθηκαν στη θεραπεία της LCA. Η νόσος συνδέθηκε με βλάβες σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RPE65, όμως οι επιστήμονες δεν διέθεταν τότε τα κατάλληλα εργαλεία για να τις διορθώσουν.
Η Μπένετ συνέχισε την προσπάθεια: «Το καλό με το να είσαι νέος και άπειρος είναι ότι δεν ξέρεις τι δεν ξέρεις», είπε.
Μετά από χρόνια έρευνας, ανέπτυξαν μια γονιδιακή θεραπεία που εισάγει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς. Οι δοκιμές σε ζώα και οι κλινικές μελέτες σε ανθρώπους, σε συνεργασία με την Κάθριν Χάι, έδειξαν ότι η θεραπεία μπορεί να αποκαταστήσει την χαμένη όραση. Κατά τη διάρκεια της έρευνας, το ζευγάρι θεράπευσε δύο σκυλιά: τη Venus και τον Mercury, τα οποία στη συνέχεια υιοθέτησε.
Τα υπόλοιπα βραβεία
Ένα δεύτερο βραβείο απονεμήθηκε στη Σουί Λέι Θέιν και τον Στιούαρτ Όρκιν για τη δουλειά τους πάνω σε γονιδιακή θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και τη β-θαλασσαιμία. Οι παθήσεις αυτές οφείλονται σε δυσλειτουργίες της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο στο αίμα.
Οι δύο επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η απενεργοποίηση του γονιδίου BCL11A αναγκάζει τα κύτταρα να παράγουν την υγιή εμβρυϊκή μορφή αιμοσφαιρίνης, οδηγώντας ουσιαστικά σε θεραπεία των ασθενειών. Η έρευνα αυτή οδήγησε στην ανάπτυξη του Casgevy, μιας πρωτοποριακής θεραπείας που βασίζεται στην επεξεργασία των βλαστοκυττάρων του αίματος των ασθενών και την επανεισαγωγή τους στον οργανισμό.
Η Θέιν χαρακτήρισε τη θεραπεία «εξαιρετικά απαιτητική», σημειώνοντας όμως ότι το πεδίο εξελίσσεται ταχύτατα, με νέες μεθόδους να στοχεύουν στη διόρθωση των κυττάρων μέσα στο σώμα ή στη θεραπεία με φαρμακευτική αγωγή.
«Δεν πρόκειται για μια θεραπεία που, τουλάχιστον σε αυτή τη φάση, θα εξαλείψει πλήρως τη νόσο», δήλωσε ο Όρκιν. «Είναι το πρώτο μεγάλο βήμα, αλλά για να μειωθεί ουσιαστικά το βάρος της ασθένειας, χρειαζόμαστε πιο εύχρηστες θεραπείες».
Όπως και η Μπένετ, ο Όρκιν εξέφρασε την ανησυχία του για τις επιθέσεις κατά της επιστήμης στις ΗΠΑ.
«Βρισκόμασταν σε μια χρυσή εποχή της βιοϊατρικής έρευνας. Τώρα βλέπουμε επιθέσεις σε ακαδημαϊκά ιδρύματα και αποδόμηση επιστημονικών υποδομών που χτίστηκαν επί δεκαετίες. Δεν μπορώ να κατανοήσω γιατί η ηγεσία θα επέλεγε μια τέτοια πορεία», δήλωσε.
Το βραβείο Breakthrough στα μαθηματικά απονεμήθηκε σε έρευνα σχετικά με τις μη γραμμικές εξισώσεις εξέλιξης, οι οποίες περιγράφουν τον τρόπο με τον οποίο τα πολύπλοκα συστήματα μεταβάλλονται με την πάροδο του χρόνου, ενώ τα βραβεία Φυσικής τιμήσαν την έρευνα σχετικά με τη δύναμη που συγκρατεί τους ατομικούς πυρήνες και μια προσπάθεια δεκαετιών για τη μέτρηση των μυονίων, των βαρέων «ξαδέλφων» του ηλεκτρονίου.
Πηγή: Guardian
www.ertnews.gr
Ακολουθήστε το myvolos.net στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις.
